目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第......

报告了1例脑腱性黄色瘤病患者的护理.重点做好患肢护理、安全护理,防止患者跌倒和坠床,做好依从性护理、饮食护理,使患者能够顺利......

脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,......

病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精......

目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族......

<正>1病例简介患者女,36岁,自幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不......